Cáncer de mama y gen BRCA1

Cáncer de mama y gen BRCA1

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Cáncer de mama y gen BRCA1

BRCA1
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La actriz Angelina Jolie confesó al diario The New York Times que se realizó una doble mastectomía al ser de su conocimiento que portaba el gen BRCA1, el cual aumenta considerablemente el riesgo de sufrir cáncer de mama o de ovario. La actriz perdió en el año 2007 a su madre a causa de esta enfermedad. La doble mastectomía que significa extirparse los senos reduce de manera considerable la posibilidad de desarrollar esta enfermedad.

De acuerdo al National Institute of Cancer de Estados Unidos, el gen BRCA1 controla las células de ADN evitando su crecimiento descontrolado. Todas las personas lo tienen y no causa daño. Sin embargo, las mutaciones o alteraciones de este gen pueden traer como consecuencia el desarrollo de cáncer de mama.

El gen BRCA2 es otro gen que también está relacionado con mayor riesgo de cáncer de mama. Sin embargo, se diferencia del gen BRCA1 en que éste último puede estimular el desarrollo de algunos tipos de cáncer que no responden a tratamientos hormonales convencionales, es decir, son más difíciles de tratar.

Cómo una mujer puede saber si padece la mutación del gen BRCA1? De acuerdo a los genetistas esta mutación genética puede identificarse en una muestra de sangre. El estudio puede llevar varias semanas de duración ya que debe realizarse en un laboratorio genético y tiene un costo relativamente elevado.

Quiénes podrían realizarse esta prueba genética? Aquellas mujeres que poseen antecedentes familiares de cáncer de mama tienen más probabilidades de presentar esta mutación genética.

De acuerdo a los expertos, una vez que la paciente ha detectado que padece la mutación del gen BRCA1, existen dos posibilidades:

  1. Realizarse pruebas periódicas para el screening de cáncer de mama con el fin de detectar el tumor en estadios tempranos y poder tratarlo a tiempo, lo que reduce considerablemente la mortalidad. Sin embargo, el tipo de cáncer que suele desarrollarse como consecuencia de esta mutación genética no responde al tratamiento tan fácilmente y es entonces, cuando resulta conveniente pensar en la segunda opción.
  2. Realizarse una cirugía llamada adenomastectomía bilateral, que es la operación a la que se sometió Angelina Jolie y que consiste en la extirpación de la glándula mamaria con la colocación de una prótesis, con la preservación de la piel y los pezones. Esto permite un resultado mas estético. El riesgo de desarrollar cáncer de mama se reduce a un 5% aproximadamente, lo que significa una gran diferencia.

Referencias

  1. D Ford, D F Easton, M Stratton, S Narod, D Goldgar, P Devilee, D T Bishop, B Weber, G Lenoir, J Chang-Claude, H Sobol, M D Teare, J Struewing, A Arason, S Scherneck, J Peto, T R Rebbeck, P Tonin, S Neuhausen, R Barkardottir, J Eyfjord, H Lynch, B A Ponder, S A Gayther, M Zelada-Hedman. Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families. The Breast Cancer Linkage Consortium. Am J Hum Genet. 1998 March; 62(3): 676–689.
  2. D F Easton, D Ford, and D T Bishop. Breast and ovarian cancer incidence in BRCA1-mutation carriers. Breast Cancer Linkage Consortium. Am J Hum Genet. 1995 January; 56(1): 265–271.